La tyrosinémie de type I est un trouble génétique du métabolisme rare, mais grave. La prise de nitisinone en association à un régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine est devenue le traitement de première intention en 1994.
Dans le cadre des travaux de l’URPP, nous avons effectué une analyse coûts-conséquences pour chaque enfant ayant reçu un diagnostic de tyrosinémie de type I et ayant été traité au Québec entre le 1er janvier 1984 et le 1er janvier 2009 afin d’offrir une estimation des coûts 
médicaux directs des services de santé liés au traitement de la tyrosinémie de type I, tout en tenant compte de l’efficacité réelle de la nitisinone.
Cette étude nous a permis de conclure que le traitement par nitisinone améliore grandement les résultats thérapeutiques des patients souffrant de tyrosinémie de type I et réduit également le recours aux ressources en santé et à la greffe hépatique, diminuant ainsi les coûts associés.
Vous pouvez consulter notre article publié dans le Canadian Journal of Hospital Pharmacy.
URPP 
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